Diagnosticul prenatal

Analiza Cromosomială / Analize de citogenetică moleculară 

Diagnosticul prenatal permite cea mai precoce evaluare a genelor copilului. Este metoda gold standard pentru clarificarea unei tulburări a cromosomilor fătului. Marele avantaj pe care îl prezintă analiza cromosomială prenatală față de alte investigații medicale este acela că procentajul de eroare este foarte scăzut. Motivul cel mai frecvent pentru care se recurge la analiza prenatală a cromosomilor este riscul crescut (proporțional cu vârsta mamei) de a avea o sarcină cu o anomalie cromosomială numerică.

Biopsia de vilozități coriale (CVS)

Biopsia de vilozități coriale poate fi realizată începând cu a 10-a – a12-a săptamână de sarcină (trimestrul I). Celulele coriale conțin același material genetic ca și copilul. În prima zi în care ajunge proba în laboratorul de genetică, se face un test rapid, o analiză cromosomială a trofoblastului corial ăn diviziune spontană. După aproximativ zece zile, se face o a doua analiză cromosomială a fibroblasților cultivați din vilozitățile coriale, pentru a verifica testul rapid.

Amniocenteza (AC)

O puncție amniotică poate fi făcută începând cu săptămâna 15 de sarcină (trimestrul al II-lea). După datele aflate la dispoziție până în prezent, riscul de avort după o amniocenteză făcută înainte de săptămâna 14 este prea mare.

Lichidul amniotic extras conține celule amniotice, cum ar fi celulele de pe membrana amniotică internă. Ele conțin același material genetic ca și copilul. După aproximativ 7-9 zile, setul de cromosomi fetali va fi reprodus în celulele amniotice cultivate și se va putea face analiza cromosomială. În prima zi în care ajunge proba în laboratorul de genetică, se poate face un test suplimentar de fluorescenta în situ cu hibridizare (FISH) cu markeri specifici pentru cromosomii 13, 18, 21, X si Y. Acest test ne permite să aflăm încă din prima zi dacă există o anomalie numerică a acestor cromosomi.

Recomandarea pentru analiza cromosomială prenatală

În majoritatea cazurilor, diagnosticul cromosomial prenatal se face atunci când mama are o vârsta înaintată, deoarece riscul de apariție al unei trisomii 21 crește exponențial după vârsta de 35 de ani. De aceea, este util ca femeia cu vârsta peste 35 de ani să fie informată asupra posibilității acestei analize prenatale încă din perioada pre-sarcină.

De obicei, CVS și AC vor fi recomandate în una din următoarele situații:

• Vârsta mamei peste 35 de ani
• Rezultat cu suspiciune la examinarea echografică
• Dacă se suspectează o boală genetică la copil
• Dacă exista boli genetice cunoscute în familie, cum ar fi boli metabolice, distrofie musculară, mucoviscidoză, etc.
• În cazul unei sarcini anterioare cu anomalii cromosomiale
• Dacă gravida estimează că are un risc de vârstă sau un risc individual prea mare în primul trimestru.

Avantajele și dezavantajele CVS și AC

Marele avantaj al CVS este faptul că se face foarte devreme. Erorile sunt foarte rare, dar pot surveni dacă celulele cultivate sunt contaminate cu celule materne.

Dezavantajul îl reprezintă așa numitul mozaicism al analizei cromosomiale, adică prezenta în aceeași cultură a celulelor cu set normal de cromosomi și a unor celule cu set aberant de cromosomi. Uneori se poate întâmpla ca un număr mic de celule somatice ale fătului să prezinte un set de cromosomi deviat.

Un alt dezavantaj îl constituie imposibilitatea stabilirii riscului de spină bifidă, deoarece nu pot fi dozate alfa-fetoproteina și acetilcolinesteraza.

Avantajul AC este acela că poate fi făcută și după săptamâna 18 de sarcină. Astfel, se poate stabili după săptamâna 30 de sarcină tipul de incompatibilitate de grup sangvin cu sângele matern, precum și gradul de maturitate al plămânilor, în cazul în care se impune naștere prematură. Un alt avantaj este faptul ca pot fi dozate AFP și ACHE în lichidul amniotic, pentru a elimina diagnosticul de tulburare în dezvoltarea creierului, nervilor și coloanei vertebrale.

Limitele analizei cromosomiale prenatale

Prin această analiză pot fi detectate doar modificări în structura și numărul cromosomilor , precum și mutații genetice cunoscute familiale. Majoritatea bolilor congenitale ale copiilor (cum ar fi cardiopatiile) nu pot fi detectate. Modificările suspecte de la examenul echografic orientează foarte vag asupra posibilelor mutații cromosomiale, de aceea nu putem înlocui CVS și AC cu o echografie.

Complicații posibile ale diagnosticului prenatal invaziv

Rareori, după puncție pot apărea contracții, sângerări, infecții sau scurgeri de lichid amniotic. Acestea survin în primele 24 de ore după puncție, de aceea este recomandat ca pacienta să stea în repaus la pat în ziua puncției și, eventual, două zile după aceea.

Durata analizei: 14 zile

Cerere de analiză: analiza cromosomială prenatală; informații clinice

Material: CVS sau lichid amniotic

Analize de citogenetică moleculară

Desigur, aceste analize se pot face în biopsia de vilozitate corială sau în celulele amniotice cultivate. Atunci când există suspiciuni echografice importante, iar analiza cromosomială a fost normală, se recomandă o metodă de înaltă rezoluție, cariotiparea prin CGH array.

Aceasta metoda relativ nouă detectează modificări ale cromosomilor punctiforme, care nu sunt determinate printr-o cariotipare convențională.